Sällsynta neurologiska störningar

Neurologiska störningar påverkar hjärnan, ryggmärgen och nerverna i kroppen. Medan många neurologiska störningar är vanliga uppträder andra så sällan att de är kända som sällsynta sjukdomar. Dessa störningar kan orsaka neurologiska underskott som sträcker sig från lätta talproblem och utvecklingsförseningar till anfall och spastiska rörelser.

Dagens video

Karnosinemi

Karnosinemi är en sällsynt metabolisk sjukdom som också är känd som karnosinasfel, hyper-beta-karnosinemi och serumkarnosinasbrist. Detta tillstånd orsakar neurologiska underskott och fördröjningar i utvecklingen. Tecken och symptom på detta tillstånd inkluderar sömnighet, mental retardation och anfall som åtföljs av ofrivilliga rörelser av huvud, ben och armar. Dessa tecken syns i spädbarn och fortsätter när ett barn utvecklas.

Syringomyelia

Syringomyelia är en sjukdom som orsakar att en cyste bildas i ryggmärgen. När cysten expanderar förstör den ryggmärgscentrum. Detta tillstånd kan orsakas av fosterskador, ryggmärgs trauma eller utvecklingsproblem i hjärnan. Tecken och symtom på syringomyelia kan inkludera smärta, styvhet, svaghet, huvudvärk, tarm- och blåsans kontrollproblem, sexuella svårigheter och minskad förmåga att känna varma eller kalla temperaturer.

Meiges syndrom är en form av dystoni - en rörelsestörning som resulterar i muskelkontraktioner som orsakar repetitiva rörelser, till exempel snabb blinkning och tryckning av hakan. Detta tillstånd orsakar också kraftig öppning av käften, utskjutning av tungan och spasmen i muskeln som överlappar muskeln som är ansvarig för att rotera huvudet. Meiges syndrom kallas också oromandibulär blepharospasm, Brueghel syndrom och idiopatisk orofacial dyskinesi.

Kluver-Bucy syndrom

Kluver-Bucy syndrom är en neurologisk störning som orsakas av skador på hjärnans främre temporala lobes. Människor med detta tillstånd kan uppleva minnesförlust, anfall, demens, oförmåga att uppleva normal rädsla och ilska och oförmåga att känna igen objekt visuellt. Människor med Kluver-Bucy syndrom är lätt distraherade, kan visa olämpligt sexuellt beteende och ofta sätta in föremål i munnen. Inget botemedel finns för detta tillstånd, men behandling kan ges för att minska dess symtom.

Simian B Virusinfektion

Simian B-virusinfektion orsakas av en typ av herpes som sprids genom exponering för apor eller apa vävnader som har infekterats med viruset. När viruset invaderar kroppen blir hjärnan och dess membran inflammerad. Ryggmärgen kan också påverkas av simian B-viruset. Antivirala läkemedel måste ges inom några timmar efter exponering för viruset.Valcyklovir är det valfria läkemedlet, men U. S. Food and Drug Administration har inte godkänt det för behandling av simian B-virusinfektion.

Schindler Disease

Schindler sjukdom är en ärftlig sjukdom som klassificeras som en lysosomal lagringssjukdom. Detta tillstånd resulterar i en brist på alfa-N-acetylgalaktosaminidas, vilket är ett enzym som hjälper till med nedbrytningen av långa sockerkedjor i cellerna. Schindler sjukdom kan förekomma i spädbarn - Typ I eller vuxen ålder - Typ II. Det kan också ske i en mellanliggande form, som är känd som typ III. Infantil Schindler sjukdom kan orsaka blindhet, anfall och mental retardation. Spädbarn med sjukdomen lever vanligen inte längre än 3 eller 4 år. Vuxen Schindlersjukdomar orsakar psykisk nedsättning, nervproblem och utvidgning av blodkärl som orsakar vågliknande tillväxter. Typ III kan vara mild eller svår. Den svaga formen av sjukdomen kan orsaka beteendemässiga problem och förseningar i talutvecklingen. Den allvarliga formen av sjukdomen kan orsaka mental retardation och anfall.